수원이혼전문변호사 자폐 스펙트럼 장애를 유발하는 동일한 유전자 변이가 있어도 실제 증상 정도는 다르게 나타나는 원인이 변이 발생 위치에 있음을 밝혀낸 연구 결과가 나왔다. 연구진은 기존에는 확인되지 않았던 자폐 관련 신규 유전자를 18개 발굴하는 성과도 거뒀다.
분당서울대병원 정신건강의학과 유희정 교수, 고려대 바이오시스템의과학부 안준용 교수 연구팀은 이 같은 내용의 논문을 국제학술지 ‘게놈 메디신(Genome Medicine)’에 게재했다고 25일 밝혔다. 연구진은 세계 최대 규모인 한국과 미국의 자폐 가족 코호트 2만1735가구(7만8685명)의 데이터를 기반으로 유전체 분석을 실시하고 다양한 발달·행동 지표와 결합해 유전자 변이가 실제 증상에 미치는 영향을 분석했다.
자폐 스펙트럼 장애는 의사소통과 사회적 상호작용을 하기 어렵고 제한된 행동을 반복하는 등의 특징이 주로 나타나는 신경발달질환이다. 현재까지 밝혀진 자폐 원인 중 유전적 요인에 대해선 부모에게는 없었다가 자녀에게 새롭게 생긴 유전자 변이를 중심으로 연구가 활발히 진행돼 왔다. 다만 같은 유전자의 변이를 가진 자폐인들 간에도 실제 증상은 크게 다른 모습을 보이는 경우가 많아 연구진은 구체적인 기전을 밝혀내기 위한 연구를 진행했다.
연구에선 가족 단위로 유전변이 효과를 측정하는 ‘가족 내 표준화 편차’라는 방법을 도입했다. 전체 자폐인과 비교하는 대신 비슷한 유전적 조건을 가진 가족들과 자폐인 간의 차이를 비교해 유전변이가 미치는 영향을 보다 정밀하게 평가하는 접근법이다. 예를 들어 가족의 전체 남성 구성원 평균 키는 185㎝인데 그 중 한 명인 A씨만 170㎝라면 A씨의 키는 전체 인구 평균에는 가까운 수준이라 해도 가족 내에서는 큰 차이를 보이는 것처럼, 가족 배경을 고려해야 정확한 평가가 가능하다는 원리를 적용했다.
연구 결과, 같은 유전자 변이라도 변이가 발생한 위치에 따라 자폐인의 증상 또는 변이 효과가 달라지는 유전자 11개가 확인됐다. 대표적으로 세포 성장과 신호 조절을 담당하는 ‘PTEN’ 유전자에선 일반 부위보다 핵심기능 부위(효소가 실제로 화학반응을 일으키는 주요 위치)에 변이가 생긴 경우 자폐인의 사회성 장애 점수가 2배 가까이 높아 증상이 심하게 나타났다.
또한 연구팀은 기존 방식으로는 확인되지 않았던 자폐 관련 신규 유전자 18개를 발굴했다. 이들은 지금까지 알려진 유전자들과는 다른 특징을 보였다. 기존 유전자들이 주로 신경세포 자체의 기능과 관련되었다면 새로 발견된 유전자들은 단백질 변형, 신호 전달 과정, 그리고 뇌에서 신경세포를 돕는 보조 세포들의 기능과 관련이 있었다. 연구진은 이에 대해 자폐가 단순히 신경세포 하나의 문제가 아니라 여러 종류의 세포들이 함께 작용하면서 생기는 복합적인 질환임을 보여준다고 설명했다.
연구진은 같은 유전자 변이를 가진 자폐인 간 증상이 다른 원인을 과학적으로 규명해 예후 예측과 맞춤형 중재 전략 개발의 토대를 마련했다고 밝혔다. 유희정 교수는 “가족 배경을 고려한 유전자 변이의 새로운 분석 방법은 자폐 연구에 있어 중요한 전환점이 될 것”이라며 “자폐인 맞춤형 예후 예측 및 정밀의학적 접근을 통해 자폐의 임상적 이질성과 발병 기전을 이해하는 데 있어서도 큰 진전이 있길 기대한다”고 말했다.
우리말 띄어쓰기는 언제나 헷갈린다. 문장의 숨을 어디에서 쉬어야 할지 고민하게 만든다. 어쩌면 맞춤법이라는 체계 속에서 가장 까다롭고도 감각적인 규칙일지 모른다. 그런 띄어쓰기 속에서, 나는 천문학자로서 더욱 혼란스러운 단어 하나를 자주 마주한다. 바로 ‘우리 은하’다.
지구, 태양계, 그리고 이 모든 것을 품고 있는 거대한 고향. 지름만 해도 10만광년에 달하는 이 장대한 별들의 집합을 우리는 ‘우리 은하’라고 부른다. 이 표현에는 나와 당신, 그리고 아직 만난 적 없는 외계 생명체들까지, 상상할 수 있는 모든 존재를 아우르는 따뜻함이 담겨 있다. 우리는 모두 ‘우리 은하’에 속해 있다. 그렇기에 이 단어는 유독 다정하고 서정적이다.
그런데 이 다정한 말 앞에서 늘 망설인다. ‘우리 은하’라고 띄어 써야 할까, 아니면 ‘우리은하’라고 붙여야 할까? 놀랍게도 이 문제는 천문학자들 사이에서도 정리되지 않았다. 어떤 이들은 ‘우리은하’라고 한 덩어리로 쓰고, 또 어떤 이들은 ‘우리 은하’라고 구분해 쓴다. 심지어 국어사전과 교과서도 기준이 다르다. 국립국어원은 우리 은하라고 띄어 써야 한다고 설명하지만, 정작 교육부 지침은 띄어 쓰지 않도록 규정한다. 무엇이 맞는가? 나는 아직도 확신하지 못한다.
‘우리나라’라는 단어에서 실마리를 얻을 수 있다. 많은 이들이 이 표현 역시 ‘우리 나라’로 띄어 쓰기도 한다. ‘우리가 사는 나라’ ‘우리의 나라’라는 인식을 반영한 결과일 것이다. 하지만 국어사전에 따르면 ‘우리나라’는 고유명사로, 붙여 쓰는 것이 옳다고 한다. 대한민국을 지칭할 때는 ‘우리나라’가 맞다. 그러나 외국인이 자신의 고국을 소개할 때는 ‘우리 나라’가 더 자연스럽다. ‘우리’가 그 사람의 공동체를 지칭하는 일반적인 대명사로 기능할 때, 띄어쓰기의 규칙도 달라진다.
이와 정확히 같은 이유로, ‘우리 은하’라는 표현 또한 복잡해졌다. 100년 전까지만 해도 이런 고민은 필요하지 않았다. 왜냐하면 그 당시 인류는 단 하나의 은하, 곧 우리 은하만 알고 있었기 때문이다. 우리의 은하가 곧 ‘은하’였고, ‘우주’였다. 그러니 굳이 ‘우리 은하’인지, ‘우리은하’인지 따질 필요조차 없었다. 그 단어가 가리키는 대상은 하나뿐이었으니까. 우리는 비좁지만 명확한 우주 안에 살고 있었고, 언어 또한 그만큼 단순했다.
하지만 1923년, 모든 것이 달라졌다. 에드윈 허블은 가을 밤하늘을 가로지르던 안드로메다를 망원경으로 응시했고, 그 안에서 우리 은하를 벗어난 별을 찾아냈다. 그 별은 너무나 멀리 떨어져 있어서, 도저히 우리가 속한 은하 안에 존재할 수 없었다. 안드로메다는 단순한 성운이 아니라, 우리 은하와 나란히 존재하는 또 하나의 은하였다. 인류는 그날 밤, 처음으로 자신이 살고 있는 은하가 우주의 전부가 아니란 사실을 알게 됐다. 우주는, 상상하던 것보다 훨씬 더 광활했다.
허블의 이 발견은 ‘은하’라는 단어의 의미 자체를 바꾸어놓았다. 이전까지 ‘갤럭시’는 곧 ‘우주’였다. 하지만 이제 갤럭시는 ‘우주를 구성하는 여러 집단 중 하나’가 됐다. 별과 가스, 암흑물질이 중력에 이끌려 수천억개씩 모여 만들어진 별의 집단. 천문학자들은 이제 별 하나하나보다 ‘은하’ 단위로 우주를 이해하고 그린다. 마치 생명체를 이해할 때 분자가 아닌 세포를 기본 단위로 삼듯이, 은하는 우주의 세포다. 그리고 우리는 그 세포 속에 기생하는 미생물보다도 작은 존재다.
이제 우리는 더 이상 ‘우리 은하’ 하나만 존재하는 세상에 살지 않는다. 우주는 셀 수 없이 많은 은하로 이루어진 거대한 바다다. 이 바다에는 무수한 섬들이 흩어져 있고, 우리 은하는 그중 하나에 불과하다. 천문학자들은 이런 우주를 ‘섬 우주(Island Universe)’라 부른다. 그렇다면 나는, 내가 속한 이 섬을 ‘우리섬’이라 부를까, ‘우리 섬’이라 부를까? 그들이 사는 섬은 또 그들의 ‘우리 섬’일까? 그런 맥락에서 나는 이 은하를 ‘우리 은하’라 부르는 편이 더 마음이 놓인다. 이 넓은 우주에 수많은 존재가 있다면, 그들 각자에게도 자신만의 ‘우리 은하’가 있을 테니까.
우주는 분명히 넓어졌다. 우리의 생각도 함께 넓어졌다. 하지만 우리의 언어는 아직도 과거의 감각에 머물러 있다. 이것은 언어의 강인함을 보여주는 걸까, 아니면 우리의 게으름을 보여주는 걸까. 이제 우리는 모두 셀 수 없이 많은 은하로 가득한 거대한 바다와 같은 우주를 머릿속에 그리고 있지만, 여전히 우리 은하 안에 갇힌 비좁은 우주를 말하며 살아간다.
서울에서 처음으로 청각장애인 요양보호사 16명이 탄생했다. 이들은 앞으로 청각장애인 어르신 등을 돌보며 장애인 돌봄 사각지대를 메워가게 된다.
서울시는 청각장애인 40명을 대상으로 수어 가능 요양보호사 양성 지원을 한 결과 16명이 최종 합격하면서 본격적인 돌봄활동을 시작한다고 24일 밝혔다.
서울시 관계자는 “수어로 의사소통이 가능한 요양보호사가 부족해 청각장애 어르신들에 대한 돌봄 공백이 생긴다는 문제를 인식하고 청각장애인 요양보호사 양성을 기획하게 됐다”고 설명했다.
시는 올해 2~5월 수요조사 및 협력기관 연계, 계획 수립 과정을 거쳤다. 또 7~8월 두 달간 40명의 청각장애인을 대상으로 요양보호사 수업 및 실습을 진행했다.
이번 교육은 동대문·영등포 여성인력개발센터 2곳의 협력을 받아 이뤄졌다. 두 센터는 교육과정 개설과 강사 지원, 장애인을 위한 국가시험 절차 협의 등 전 과정에서 협업했다.
시 관계자는 “청각장애인 전용 교육은 어렵고, 실시한 전례도 없다는 부정적 인식이 있음에도 이들 두 센터가 적극 동참해줬다”고 밝혔다. 특히 양정희 동대문여성인력개발센터 주임은 직접 수어를 배워 야간에 진행되는 모든 수업을 지원해 높은 평가를 받았다.
요양보호사 자격증 시험은 지난 20일 치러졌다. 서울시는 시험 주관기관인 한국보건의료인국가시험원의 협조를 얻어 단체응시가 가능한 별도 시험장을 마련하고, 수어통역사를 배치했다. 시험시간도 1.5배로 연장했다.
이번 자격증 시험에서는 16명만 합격했지만, 불합격한 수험생들은 내달 25일 시험에 재도전할 예정이다.
서울시는 합격생들이 수어를 사용하는 돌봄요구자와 원활하게 연결될 수 있도록 ‘서울형 좋은 돌봄인증기관’ 297곳에 홍보 및 안내를 실시할 계획이다.
조은령 장애인자립지원과장은 “수업에 열중하면서 끈기 있게 도전해 합격이라는 좋은 결과를 보여준 수강생분들께 진심으로 축하 인사를 드린다”면서 “앞으로도 장애인 취업과 사회 참여 기회 활성화를 위해 지속적으로 지원을 이어가겠다”고 말했다.

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