난청을 유발하는 유전적 원인을 밝혀내고 한국인의 난청 유전자 지도를 구축한 연구 결과가 발표됐다.
서울대병원 소아이비인후과 이상연 교수, 임상유전체의학과 채종희·이승복 교수, 이노크라스 고준영 박사, 미국 스탠포드대 유전체연구실 박성열 박사로 구성된 연구팀은 통합적 유전자 분석 방법을 통해 감각신경성 난청의 유전적 원인을 규명한 연구를 국제학술지 ‘셀 리포트 메디신(Cell Report Medicine)’에 게재했다고 3일 밝혔다. 연구진은 난청 환자가 속한 394가계의 752명을 대상으로 전장유전체분석 등 정밀 유전자 분석을 실시했다.
난청은 크게 외이·중이 문제로 발생하는 전음성 난청과 청각신경을 비롯해 뇌 사이의 신경 전달 문제로 생기는 감각신경성 난청으로 구분된다. 감각신경성 난청은 유전적 원인, 선천적 감염, 외상, 약물 독성, 자가면역질환 등 여러 원인으로 발생하는데, 특히 유전적 원인은 매우 다양하고 복잡해 정확히 파악하는 데 어려움이 있었다. 기존의 검사법인 타겟패널검사와 전장엑솜검사로는 절반에 가까운 환자들에게선 유전적 원인을 찾지 못하는 한계가 있어 연구진은 다양한 접근법을 단계적으로 적용해 유전 변이를 파악하고자 했다.
단계별 접근법은 주요 유전자들에 대한 검사 범위를 점차 넓히면서 종합하는 방식이다. 먼저 단일 유전자를 PCR 검사로 확인하고, 타겟패널검사와 전장엑솜검사로 더 넓은 범위의 유전자들을 분석한 뒤, 마지막 단계에서 전장유전체분석을 통해 기존 검사로는 발견되지 않았던 구조적 변이와 딥인트론 변이를 식별했다.
연구 결과, 전장유전체분석을 포함한 이 단계적 접근법을 통해 감각신경성 난청 환자가 있는 394가계 중 219가계에서 유전적 원인을 규명했다. 특히 기존 정밀 검사법으로는 확인되지 않았던 변이들을 19.2%(44가계) 추가로 발견해 유전성 난청의 진단율을 약 20% 향상시킬 수 있었다.
또한 기존 검사 방법으로 확인할 수 없던 영역인 비코딩 영역 변이와 구조적 변이를 최초로 확인하는 성과도 나왔다. 대표적으로 난청과 함께 망막색소변성증을 동반해 청력과 시력 모두 잃을 수 있는 유전질환 어셔증후군의 ‘USH2A’ 유전자에서 3개의 새로운 변이가 발생하는 기전이 규명됐다. 이런 발견은 해당 돌연변이를 대상으로 하는 RNA 유전자 치료제의 개발과 연결될 수 있다고 연구진은 밝혔다.
연구진은 이번 연구가 한국인에게 나타나는 난청 관련 유전자 변이들의 구체적인 지도를 제공하고 난청의 다양한 임상적 특징을 이해하는 데 기여했다고 설명했다. 이상연 교수는 “이번 연구를 통해 많은 미진단 난청 환자들의 원인을 새롭게 확인할 수 있었고, 유전자 치료가 가능한 환자군을 발견했다”며 “향후 소아 난청의 정밀한 치료 연계를 위해 전장유전체분석을 적극적으로 활용해 난청의 미진단 원인들을 해결하기 위해 더욱 노력할 것”이라고 말했다.
대통령실은 이재명 정부 들어 신설된 대통령실 경청통합수석 산하 청년담당관을 공개 채용 방식으로 선발한다고 7일 밝혔다.
강유정 대통령실 대변인은 이날 용산 대통령실 브리핑에서 “대통령실은 오늘 오전 국가공무원 채용 시스템을 통해 새롭게 설치한 청년담당관 채용 계획을 공고했다”며 이같이 말했다.
강 대변인은 “선발된 청년 담당관들은 국민통합비서관실에서 일하며 청년 정책 수립과 제도 개선, 청년 참여 플랫폼 운영 등 청년의 삶을 실질적으로 개선하기 위한 업무들을 맡을 예정”이라고 했다.
이번에 채용될 청년담당관은 남성과 여성 각각 1명씩 모두 2명이다. 지원 자격은 만 19세 이상 34세 이하의 대한민국 국적 소지자다.
오는 14일 오전 9시부터 17일 오후 6시까지 원서를 접수해 오는 24일 서류 전형 합격자를 발표한다. 같은달 31일 면접을 치르고 8월 중 최종합격자를 발표할 예정이다.
대통령실은 이번 청년담당관 채용은 ‘블라인드’ 방식으로 진행된다고 했다.
강 대변인은 “공정 채용 방식으로 진행될 예정”이라며 “지원자들은 채용 과정에서 나이 확인을 위한 기본 증명서를 제외하고는 학력, 경력, 가족 관계 등에 대한 어떠한 자료 제출도 없이 오로지 청년 정책 제안서와 이를 바탕으로 한 발표와 면접만으로 심사받게 된다”고 밝혔다.
강 대변인은 이런 채용 방식에 대해 “이 대통령의 의중이 반영된 것“이라고 전했다. 이 대통령은 경기지사 시절 경기도 청년비서관을 블라인드 방식으로 공개 채용한 바 있다. 당시 선발된 인사가 22대 총선에서 당선된 모경종 더불어민주당 의원이다.
강 대변인은 “당시 경기도 청년비서관 채용 콘셉트를 이번에도 많이 좀 차용했다고 할 수 있다”며 “대통령의 의중이 반영된 그런 채용 방식”이라고 말했다.
조은석 내란 특별검사팀이 6일 윤석열 전 대통령에 대한 구속영장을 청구했다. 윤 전 대통령에 대한 2차 조사가 끝난 지 약 17시간 만이다. 윤 전 대통령은 지난 3월 법원의 구속취소 결정으로 석방된 지 넉 달 만에 다시 수감될 상황에 놓였다.
박지영 내란 특검보는 이날 오후 서울고검 기자실에서 브리핑을 열고 이날 오후 5시20분 서울중앙지법에 직권남용 권리행사방해, 허위공문서 작성, 특수공무집행방해 등 혐의로 윤 전 대통령에 대한 구속영장을 청구했다고 밝혔다.

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