난청을 유발하는 유전적 원인을 밝혀내고 한국인의 난청 유전자 지도를 구축한 연구 결과가 발표됐다.
서울대병원 소아이비인후과 이상연 교수, 임상유전체의학과 채종희·이승복 교수, 이노크라스 고준영 박사, 미국 스탠포드대 유전체연구실 박성열 박사로 구성된 연구팀은 통합적 유전자 분석 방법을 통해 감각신경성 난청의 유전적 원인을 규명한 연구를 국제학술지 ‘셀 리포트 메디신(Cell Report Medicine)’에 게재했다고 3일 밝혔다. 연구진은 난청 환자가 속한 394가계의 752명을 대상으로 전장유전체분석 등 정밀 유전자 분석을 실시했다.
난청은 크게 외이·중이 문제로 발생하는 전음성 난청과 청각신경을 비롯해 뇌 사이의 신경 전달 문제로 생기는 감각신경성 난청으로 구분된다. 감각신경성 난청은 유전적 원인, 선천적 감염, 외상, 약물 독성, 자가면역질환 등 여러 원인으로 발생하는데, 특히 유전적 원인은 매우 다양하고 복잡해 정확히 파악하는 데 어려움이 있었다. 기존의 검사법인 타겟패널검사와 전장엑솜검사로는 절반에 가까운 환자들에게선 유전적 원인을 찾지 못하는 한계가 있어 연구진은 다양한 접근법을 단계적으로 적용해 유전 변이를 파악하고자 했다.
단계별 접근법은 주요 유전자들에 대한 검사 범위를 점차 넓히면서 종합하는 방식이다. 먼저 단일 유전자를 PCR 검사로 확인하고, 타겟패널검사와 전장엑솜검사로 더 넓은 범위의 유전자들을 분석한 뒤, 마지막 단계에서 전장유전체분석을 통해 기존 검사로는 발견되지 않았던 구조적 변이와 딥인트론 변이를 식별했다.
연구 결과, 전장유전체분석을 포함한 이 단계적 접근법을 통해 감각신경성 난청 환자가 있는 394가계 중 219가계에서 유전적 원인을 규명했다. 특히 기존 정밀 검사법으로는 확인되지 않았던 변이들을 19.2%(44가계) 추가로 발견해 유전성 난청의 진단율을 약 20% 향상시킬 수 있었다.
또한 기존 검사 방법으로 확인할 수 없던 영역인 비코딩 영역 변이와 구조적 변이를 최초로 확인하는 성과도 나왔다. 대표적으로 난청과 함께 망막색소변성증을 동반해 청력과 시력 모두 잃을 수 있는 유전질환 어셔증후군의 ‘USH2A’ 유전자에서 3개의 새로운 변이가 발생하는 기전이 규명됐다. 이런 발견은 해당 돌연변이를 대상으로 하는 RNA 유전자 치료제의 개발과 연결될 수 있다고 연구진은 밝혔다.
연구진은 이번 연구가 한국인에게 나타나는 난청 관련 유전자 변이들의 구체적인 지도를 제공하고 난청의 다양한 임상적 특징을 이해하는 데 기여했다고 설명했다. 이상연 교수는 “이번 연구를 통해 많은 미진단 난청 환자들의 원인을 새롭게 확인할 수 있었고, 유전자 치료가 가능한 환자군을 발견했다”며 “향후 소아 난청의 정밀한 치료 연계를 위해 전장유전체분석을 적극적으로 활용해 난청의 미진단 원인들을 해결하기 위해 더욱 노력할 것”이라고 말했다.
인천의 한 도로 맨홀 안에서 작업 중이던 1명이 의식을 잃고 쓰러져 심정지 상태로 병원에 이송됐다. 함께 작업하던 노동자 1명도 실종돼 소방당국이 수색 작업에 나섰다.
인천소방본부에 따르면 6일 오전 9시22분쯤 “인천 계양구 병방동 한 도로의 맨홀 안에 사람이 빠졌다”는 119 신고가 접수됐다. 신고를 받고 출동한 소방은 26분여 만인 오전 9시48분쯤 맨홀 안에서 업체 대표 A씨(50대)를 심정지 상태로 발견했다. A씨는 119구급대의 심폐소생술 등 응급처치를 받고 병원으로 이송돼 치료를 받고 있다.
A씨와 함께 작업하던 직원 B씨(50대)는 실종 상태로, 소방대원들이 수색 작업을 벌이고 있다. 소방당국은 지리정보시스템 등을 토대로 맨홀 내 관로 위치를 확인하면서 B씨를 찾고 있다. 구조작업에는 소방대원 64명과 경찰 5명, 수중 드론 등 21대의 장비가 동원됐다. 관로 내부의 공간이 협소해 수색에 어려움을 겪는 것으로 전해졌다.
사고를 당한 이들은 오·폐수 관로 조사·관리 업체 대표와 직원으로, 업체는 인천환경공단이 발주한 ‘맨홀 지리정보시스템 데이터베이스 구축용역’의 하도급 업무를 맡은 것으로 파악됐다.
경찰은 맨홀 내부에서 작업 중이던 A씨가 의식을 잃고 쓰러지자 B씨가 구조하기 위해 들어갔다가 맨홀 안에서 실종된 것으로 추정하고 있다.
경찰과 소방은 작업자들이 맨홀 안에서 발생한 유독 가스를 마시고 사고를 당한 것으로 보고 실종자 수색을 마치는 대로 정확한 사고 경위를 조사할 계획이다.
서울시는 경인1지하차도 홍익병원사거리 터널구간을 오는 9일 오전 9시부터 4차로에서 2차로로 축소하고, 내년 4월 이후 지하차도 통행차량을 홍익병원 사거리 지상부로 전면 전환한다고 6일 밝혔다.
이번 조치는 ‘국회대로 지하차도 및 상부 공원화사업’의 일환이다. 기존 자동차 중심 도로 공간을 시민 중심의 공원과 도로 체계로 재편하기 위해 추진된다.
이 사업은 2018년 착공해 총연장 4.1㎞, 왕복 4차로 지하차도를 신월IC~목동운동장 구간까지 2029년까지 조성한다. 지상부에는 공원과 지선 도로가 2030년까지 단계적으로 마련된다.
지하차도 교통통제를 추진하면서, 양천구 목동로데오거리부터 목1동 주민센터까지 약 880m 구간(홍익병원사거리 일대)은 왕복 9차로(지하 4차로·지상 5차로)에서 왕복 7차로(지하 2차로·지상 5차로)로 축소 운영된다.
서울시 교통정보시스템(TOPIS)에 따르면 해당 구간 평균 통행속도는 시속 22.9~27.6㎞로, 서울 서남권 평균과 유사한 수준이다.
홍익병원사거리에서 청소년수련관 삼거리까지의 구간은 현재 평면화 설계가 진행 중이다. 연내 설계 확정 후 바로 공사에 착수할 예정이다.
시는 공사기간 중 혼잡이 예상되는 만큼, 국회대로를 통과하는 차량은 남부순환로, 오목로, 영등포로 등 주변 도로를 적극 우회해 달라고 당부했다.
서울시 관계자는 “국회대로 지하화와 상부 공원화 사업은 양천·강서·영등포구 등 서남권 지역의 도시환경을 획기적으로 개선할 중요한 전환점”이라며 “안전한 통행과 우회 협조를 부탁드린다”고 말했다.

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